自闭症谱系障碍（ASD）是婴幼儿起病、个体差异极大的神经发育疾病，也是不容忽视的公共卫生难题。当前流行病学数据显示，国内儿童患病率约0.7%，全国自闭症群体超千万，0-14岁患病儿童超200万，每年新增确诊患儿十余万。确诊人数逐年上升，既得益于早期筛查普及、大众认知提高，也与遗传、母体免疫、环境诱因密切相关。

疾病核心分为两大典型表现。一是持续性社交沟通缺陷，患儿幼时便唤名无反应、回避眼神交流，不会通过手势分享喜好；半数孩子两岁仍无语言输出，部分终身无有效交流能力。即便能说话，也难以进行双向对话，无法读懂他人情绪，难以融入集体，长期独处、回避人际互动。二是重复刻板行为与感知异常，常出现转圈、拍手等固定动作，生活作息、物品摆放不容改变，稍有变动便产生剧烈焦虑甚至自伤；兴趣单一偏执，同时存在感知失调，对噪音、衣物触感过度敏感，或对疼痛、冷热感知迟钝。

约20%自闭症患儿合并癫痫，脑电图存在异常放电，还常伴随多动症、睡眠障碍、消化道炎症、智力落后等共病，多重病症叠加大幅增加干预难度。现阶段临床仅依靠行为训练、特殊教育和对症药物缓解症状，尚无根治手段。长期康复与终身照护给家庭带来巨大经济、精神压力，重度患者大多无法独立生活，需要家人长期照料。

现有研究证实遗传是自闭症主要诱因，遗传相关风险占比极高，数百种基因变异会提升患病概率。同时孕期母体免疫紊乱、肠道异常通过脑肠轴引发脑部慢性炎症，损伤大脑神经突触，成为重要发病机制。依托免疫调节、神经修复功能的间充质干细胞疗法成为前沿研究方向，已有临床案例显示其能同步改善自闭核心症状、癫痫与胃肠道并发症。

一篇2025年发表在《Cureus》的病例报告，依托免疫炎症介导自闭症的相关理论，完整记录了采用异体胎盘、脐带间充质干细胞治疗一名重度自闭症合并难治癫痫患儿的全部临床过程。

研究对象是一名32月龄确诊重度自闭症的男孩，患儿存在4号染色体片段重复与两种癫痫易感基因变异，自幼伴随重度胃食管反流，频繁出现强直阵挛发作，联用五种抗癫痫药物仍每年八次因癫痫失控住院，脑电图显示单侧持续性痫样放电；患儿家族多人患有自闭症、自身免疫病、多动症，具备免疫遗传易感特征。从患儿5岁8个月至9岁，研究团队分五轮开展异体干细胞干预，治疗方案循序渐进调整，初期仅静脉输注胎盘间充质干细胞，后续搭配脐带干细胞联合输注，第三至五疗程增加鼻用干细胞外泌体，第五疗程新增肌肉注射途径，细胞剂量根据患儿耐受程度逐步下调，治疗全程不中断常规作业、语言康复训练。每次治疗前均完成全套血液生化检查，使用ATEC、SRS-2两套标准化量表评估自闭症严重程度，并定期复查脑电图记录脑部放电变化。

量化评估数据清晰展现治疗带来的持续改善，患儿基线ATEC总分149分、SRS-2总分193分，完成五次干预半年后两项量表分别降至11分、32分，各维度评分全部回落至正常区间；首次输注干细胞18周后脑电图恢复正常，癫痫完全消失，后续逐步停用全部抗惊厥药物。躯体层面，反流呕吐症状大幅缓解，体重稳步上升，运动协调能力显著进步；社交认知层面，患儿能够主动与人交流、双语阅读，独立规划日常行为，焦虑、攻击行为明显减少，生活实现完全自理。全程仅第三疗程出现短暂发热，对症处理后快速消退，其余干预阶段未出现严重不良反应。